Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili da razmislite o korišćenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

li

Familijarna hiperholesterolemija - nasleđe koje dobijamo od naših roditelja

Familijarna hiperholesterolemija je stanje izrazito povišenog LDL holesterola uzrokovano genetskim faktorima. Nasledno povišen holesterol može biti uzrok bolesti srca i krvnih sudova i to već u ranoj životnoj dobi.

Šta je familijarna hiperholesterolemija?

Familijarna hiperholesterolemija (FH) je najčešći nasledni poremećaj metabolizma lipida za koji su karakteristične izrazito visoke vrednosti „lošeg“ LDL holesterola u krvi od rođenja. FH pogađa otprilike 1 od 200 do 250 osoba širom sveta (heterozigotni oblik).

Kod osoba sa familijarnom hiperholesterolemijom može doći do ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kao što su: koronarna bolest srca, infarkt miokarda, ishemijski moždani udar ili aterosklerotska bolest perifernih arterija.

Kako prepoznati bolest?

Da li mogu da primetim ili osetim da imam familijarnu hiperholesterolemiju?

Kao i mnogi ljudi, verovatno nećete osetiti nikakve simptome povezane sa FH-om ili visokim LDL holesterolom. Zato je važno poznavati svoju porodičnu istoriju i proveravati vrednosti LDL holesterola. U retkim slučajevima možete da primetite sitne nakupine masnog tkiva oko očiju koje nazivamo ksantelazme ili nešto veće nakupine u području ekstenzornih strana tetiva, na rukama, stopalima ili petama; njih nazivamo ksantomi. U svakom slučaju Vaš lekar može da utvrdi da li imate familijarnu hiperholesterolemiju (FH).

  • Pretpostavlja se da u Srbiji oko 35.000 osoba boluje od familijarne hiperholesterolemije. Većina nije ni svesna da ima bolest niti se od nje leči.
  • Bolest je nasledna, a "loš" LDL holesterol je povećan od detinjstva.
  • Nasledno povišen holesterol može biti uzrok bolesti srca i krvnih sudova i to već u ranoj životnoj dobi. Jeste li proverili imate li nasledno povišen holesterol?
  • Ne možemo izbrisati ono što dobijemo u nasleđe.
  • U svetu se svake minute rodi 250 dece, što znači da se svake minute rodi jedno dete s nasledno povišenim holesterolom.

 

Najveći problem je u tome što je bolest neprepoznata jer se na nju ne misli.

Da biste došli do dijagnoze, potrebno je nekoliko podataka:

  • Da li je neko u porodici imao srčani ili moždani udar u mlađoj životnoj dobi (mlađi od 60 godina) ili ima povišene masnoće?
  • Imate li problema sa srcem (angina pektoris, preležan srčani udar), a mlađi ste od 60 godina?
  • Imate li povišene vrednosti LDL holesterola? Da li su one više od 3.0 mmol/L, a uzimate terapiju za sniženje masnoća? Da li su one 5.0 mmol/L i više (8, 10, 15 mmol/L..), a ne uzimate terapiju i niko Vam nije skrenuo pažnju na to?
  • Imate li beličaste naslage oko očiju ili beličasta izbočenja iznad tetiva? Imate li beličasti luk oko dužice, a uz to ste mlađi od 45 godina?

Ako ste potvrdno odgovorili barem na jedno pitanje, kontaktirajte svog izabranog lekara i proverite lipidni status (određivanje ukupnog holesterola, LDL holesterola, HDL holesterola, triglicerida).

Ako ste potvrdno odgovorili na jedno od pitanja, a uz to imate decu, svakako se konsultujte sa izabranim pedijatrom i sa Vašim izabranim lekarom. Napravite lipidogram deci nakon navršene pete godine života.

5 Kako Prepoznati Bolest-01.jpg

Koje rizike nosi familijarna hiperholesterolemija (FH) i zašto je tako opasna?

Familijarna hiperholesterolemija ne mora biti smrtonosna bolest ako je na vreme prepoznamo i lečimo. Pogledajte svedočenje pacijenta.

Gene ne možemo (još) menjati, ono što nasledimo nam je suđeno, ali možemo i moramo promeniti spoznaju o ovom “tihom ubici” - nasledno povišenom LDL holesterolu.                          

Nelečeni bolesnici sa familijarnom hiperholesterolemijom imaju 20 puta veći rizik za razvoj koronarne bolesti srca, u poređenju sa opštom populacijom.

linija3

Bolest često nema simptoma dok se ne dogodi srčani ili moždani udar.

linija3

LDL holesterol je glavni faktor rizika za srčani i moždani udar. Saznajte šta možete da preduzmete kako biste smanjili rizik!

LDL holesterol

Mislite li da biste mogli da imate familijarnu hiperholesterolemiju? Ispunite ovaj upitnik i razgovarajte o rezultatima sa svojim lekarom tokom sledećeg pregleda.

Upitnik

Porodična hiperholesterolemija - brošura

Sve što treba da znate o ovoj naslednoj bolesti

Preuzmi

slika

 

Familijarna hiperholesterolemija, saveti za pacijente

Šta bi pacijenti trebalo da znaju o familijarnoj tj. porodičnoj hiperholesterolemiji? Saznajte u kratkom edukativnom videu prof. dr Katarine Lalić, specijaliste endokrinologije sa Klinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije i redovnog profesora na Medicinskom fakultetu u Beogradu.

SM2303156567
li

Objašnjenje skraćenica:

  • HeFH, heterozigotna familijarna hiperholesterolemija
  • HoFH, homozigotna familijarna hiperholesterolemija
  • LDL holesterol, holesterol u lipoproteinima male gustine
  • FH, familijarna hiperholesterolemija

Literatura:

  1. Reiner Ž. MEDIX, God.26 Br146 Porodična hiperkolesterolemija rijetko prepoznata i još rjeđe liječena bolest
  2. Mach F, Baigent C, Catapano AL et al 2019 ESC/EAS Guidelines for themanagement of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk; European Heart Journal 2020; 41: 111-188
  3. Knowles JW, Obrien E, Greendale K, Wilemon K, Genest J, Sperling LS., Reducing the burden of disease and death from familial hypercholesterolemia: A call to action, Am Heart J. 2014 December;168(6):807–811.
  4. Pećin I, Sućur N, Reiner Ž. Familial hypercholesterolemia - do we think enough about this severe disease? Lijec Vjesn. 2013 May-Jun;135(5-6):145-9.
  5. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M. et al. European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. 
  6. The world counts. Dostupno na: https://www.theworldcounts.com/stories/How-Many-Babies-Are-Born-Each-Day, pristupljeno februara 2023.
  7. 7. Guideline on the Management of Blood Cholesterol: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Dostupno na: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000625, pristupljeno februara 2023.
li
SM2403291185