Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

Nasljedna distrofija (IRD)
< Genska terapija stan...
Najčešći oblici nasljed... >
li

Što je nasljedna distrofija mrežnice (IRD)?

Možda se pitate što je nasljedna distrofija mrežnice (IRD), odakle potječe i što će činjenica da bolujete od nasljedne distrofije mrežnice (IRD) značiti za Vas. Ova mrežna stranica ovdje je da Vas vodi i pruža podršku.

Termin "nasljedne bolesti mrežnice" uključuju sve rijetke bolesti oka koje imaju zajedničko to da su posljedica nasljednog genetskog defekta koji narušava funkciju mrežnice.

Dakle, što je nasljedna distrofija mrežnice (IRD)?

Skraćenica IRD (od engl. inherited retinal dystrophy) hrvatski nasljedna distrofija mrežnice koristi se za opisivanje skupine rijetkih problema s očima koji se nasljedno prenose s roditelja na djecu. Nasljedne distrofije mrežnice (IRD) se katkad nazivaju i nasljedne bolesti mrežnice ili nasljedne degeneracije mrežnice.

Postoji mnogo različitih oblika nasljednih distrofija mrežnice (IRD). Nazivi nekih češćih su pigmentozni retinitis (RP), Usherov sindrom, Leberova kongenitalna amauroza (LCA) i Stargardtova bolest, a o svima njima možete naći više informacija ovdje.

linija3

Oboljeli od nasljedne distrofije mrežnice (IRD) imaju mutaciju na jednom od gena odgovornih za funkciju stanica osjetljivih na svjetlost (fotoreceptora) u mrežnici, u stražnjem dijelu oka. Kod nasljednih distrofija mrežnice (IRD) ove stanice prestaju raditi, rade manje učinkovito ili odumiru, što dovodi do postupnog gubitka vida i sljepoće.

linija3

Važno je imati na umu da u ovome niste sami. Postoje ljudi svih dobnih skupina koji žive s nasljednom distrofijom mrežnice (IRD), glavnim uzrokom gubitka vida u dobi od 15 do 45 godina kao i glavnim uzrokom problema s vidom u djece. Iako je rijedak, procjenjuje se da nasljedne distrofije mrežnice (IRD) zahvaćaju više od 2 milijuna ljudi diljem svijeta (oko 1 na svakih 2000 osoba).

Različiti oblici nasljednih distrofija mrežnice (IRD) na različite načine djeluju na vid, imaju različite simptome i različita napredovanja bolesti.

linija3

Svi oblici nasljedne distrofije mrežnice uzrokovani su mutacijama u genima. Ti su geni uključeni u razvoj i funkciju stanica osjetljivih na svjetlo (fotoreceptora) i drugih stanica u mrežnici.

linija3

Kratki vodič za mrežnicu

  • Mrežnica (retina): stražnja površina oka koja se sastoji od dva sloja koji su puni stanica koje uočavaju svjetlo (fotoreceptorske stanice) te šalju signale u mozak da bi se stvarale slike. Sadrže dvije vrste fotoreceptorskih stanica: štapiće i čunjiće.

  • Žuta pjega (makula): dio mrežnice najosjetljiviji na svjetlo, gusto pokriven fotoreceptorskim stanicama, središnja točka odgovorna za raspoznavanje boja.

  • Štapići: najčešće smještene oko rubova mrežnice, to su stanice koje rade kod prigušenog svjetla te nam pomažu vidjeti predmete koji nisu točno ispred nas.

  • Čunjići: koncentrirani u središtu mrežnice i uglavnom omogućuju raspoznavanje boja te nam osiguravaju detaljan vid.

slika oko

Uzroci nasljednih distrofija mrežnice (IRD)

Neki oblici nasljednih distrofija mrežnice (IRD) (poput Stargardtove bolesti) uglavnom su uzrokovani jednom određenom mutacijom. Drugi, kao što je pigmentozni retinitis, mogu biti uzrokovani mnogim različitim mutacijama, ali svejedno predstavljaju istu bolest.

U nekim slučajevima genetska mutacija koja uzrokuje neku nasljednu distrofiju mrežnice (IRD) još uvijek nije poznata, ali stalno se provode istraživanja radi novih otkrića.

Genetsko testiranje može potvrditi genetsku osnovu Vaše bolesti te može odrediti koja je mutacija odgovorna za Vašu nasljednu distrofiju mrežnice (IRD) i koje Vam mogućnosti stoje na raspolaganju.
 

Česti pojmovi u genetici

Medicinski jezik može zvučati vrlo komplicirano te biti pun riječi koje možda ne razumijete. Ovdje su navedeni neki pojmovi koji se najčešće koriste, s kratkom definicijom kako bi stvari bile jasnije.

  • Autosomna: mutacija koja nije na kromosomu X ili Y.

  • Povezana s kromosomom X: mutacija na kromosomu X.

  • Recesivna: znači da trebate dvije kopije mutiranog gena da bi bolest izazvala simptome.

  • Dominantna: kad je potrebna samo jedna kopija mutacije da bi osoba imala bolest.

  • Nositelj: netko tko ima kopiju recesivne mutacije, ali nije zahvaćen bolešću koja je s njom povezana. Nositelj može prenijeti mutirani gen na svoju djecu.

linija4
 

Objašnjenje kratica:

  • IRD, nasljedna distrofija mrežnice (od engl. inherited retinal dystrophy)

Literatura:

  1. Gill JS et al. Br J Ophthalmol 2019; 103: 711–20.
  2. Kumaran N et al. Br J Ophthalmol 2017; 101: 1147–54.
  3. Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(3): 404–20.
Povratak na vrh
li
HR2302056072