Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

Što su rijetke bolesti?

U Europskoj Uniji, broj slučajeva u općoj populaciji mora biti 0,05% odnosno 5 slučajeva na 10 000 osoba kako bi se neka bolest uvrstila među rijetke bolesti. U tu kategoriju pripada 7000 - 8000 bolesti ali njihov broj ima tendenciju rasta s napretkom dijagnostičke medicine, uglavnom zahvaljujući genetskim istraživanjima. U većini slučajeva su te bolesti genetskog podrijetla, nasljedne su ili su nastale zbog novonastale mutacije.

Simptomi rijetkih bolesti

Rijetke bolesti mogu imati različite simptome. Oni se mogu javiti u djetinjstvu ili u odrasloj dobi, ali iako se simptomi ponekad pojave u prvim godinama života, često se bolest dijagnosticira godinama kasnije. Određena stanja poput autizma ili epilepsije mogu prikriti prisutnost rijetke bolesti i komplicirati postavljanje točne dijagnoze.

slika djete geni

Nasljedna distrofija mrežnice (IRD)

Nasljedne bolesti mrežnice (IRD) uključuju sve rijetke bolesti oka koje imaju zajedničko to da su posljedica nasljednog genetskog defekta koji narušava funkciju mrežnice. Mogu se dijagnosticirati u djece i odraslih osoba.

Nasljedna distrofija mrežnice (IRD)

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška, nasljedna, progresivna neuromuskularna bolest koja se klinički očituje atrofijom mišića i drugim komplikacijama povezanima s bolešću. Obično se dijagnosticira kod djece.

Spinalna mišićna atrofija (SMA)
beba krevet
Povratak na vrh
li
HR2302056072