Genetska borba sa holesterolom

Kada se susretnemo s pojmom holesterola, većina nas odmah razmišlja o dijeti, načinu života i lekovima. Međutim, postoji jedan važan aspekt koji se često zaboravlja – genetika. Familijarna hiperholesterolemija (FH) je genetski poremećaj koji može imati ozbiljne implikacije na kardiovaskularno zdravlje, a veoma retko se ispituje u populaciji. 

„Familijarna hiperholesterolemija predstavlja genetski determinisano povećanje holesterola. Nastaje zbog genetske greške u sintezi LDL-receptora i nemogućnosti preuzimanja holesterola iz cirkulacije“, ističe prof. dr Katarina Lalić, profesorka interne medicine i endokrinologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Beogradu, i načelnica odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu na Klinici za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije. 

Kako objašnjava prof. dr Lalić, iako veliki broj ljudi ima povišene nivoe holesterola, mnogi nisu svesni svog stanja dok ne dožive ozbiljne kardiovaskularne komplikacije poput ateroskleroze ili akutnih koronarnih događaja. Ono što je zabrinjavajuće jeste činjenica da se bolest često ne dijagnostikuje na vreme. 

„Problem je što holesterol ne boli, ne daje nikakve tegobe i u tom slučaju je važan upravo sistematski pregled“,naglašava prof. dr Lalić.

Pravovremena dijagnoza i lečenje su ključni. Kroz efikasne skrining metode i ranu dijagnostiku, moguće je prevenirati razvoj aterosklerotskih bolesti i produžiti životni vek pacijenata. Inovativne terapije danas omogućavaju prilagođavanje lečenja specifičnim potrebama svakog pacijenta, čime se postižu optimalni rezultati. 

Kako prepoznati familijarnu hiperholesterolemiju? 

Dve su važne činjenice kada govorimo o prepoznavanju familijarne hiperholesterolemije: 

• Osobe koje imaju LDL-holesterol veći od 5 mmol/L bez terapije, u više navrata ponovljen, to bi trebalo da pobudi sumnju da se radi o ovom oboljenju. 

• Ukoliko postoji lična i porodična anamneza prema aterosklerozi koja se javlja kod muškaraca pre 55. godine života i kod žena pre 60. godine života. Upitnik za familijarnu hiperholesterolemiju za starije od 16 godina dostupan je OVDE. 

S obzirom na važnost pravovremenog prepoznavanja i lečenja FH, važno je podići svest o ovom stanju i naglasiti potrebu za redovnim medicinskim pregledima i kontrolom holesterola. „U slučaju da se familijarna hiperholesterolemija otkrije kod nekog bolesnika, neophodno je obavezno proveriti nivo holesterola u njegovoj porodici i prvim srodnicima. Pokazalo se da što ranije počne terapija i smanjivanje nivoa holesterola, dramatično se smanjuje rizik za razvoj ateroskleroze i produžava se krajnji životni vek pacijenta“, navodi prof. dr Lalić. 

U situacijama kada osnovna terapija ne postiže željene rezultate, postoji inovativna terapija koja se može primeniti. Međutim, kroz praksu se sve više pribegava kombinovanoj terapiji kako bi se postiglo što bolje sniženje LDL-holesterola i smanjio rizik za razvoj kardiovaskularnih oboljenja.